#Saúde: os testes genéticos ainda não são perfeitos - mas seus benefícios são reais

No entanto, oncologistas insistem que fazer esses testes é definitivamente a coisa certa a fazer - pois eles podem identificar mutações em até 100 genes. A descoberta de quaisquer mutações que aumentem o risco de câncer é claramente uma informação extremamente valiosa.

No entanto, é verdade que a ideia do teste genético e dos possíveis benefícios futuros não recebeu 100% de aprovação de todos, com alguns especialistas lamentando o fato de que há uma falta de resultados imediatos em larga escala.

Alguns até sugeriram que isso significa que não há esperança de progresso real.

A European Alliance for Personalized Medicine (EAPM), com sede em Bruxelas, certamente não mantém essa visão pessimista.

Os testes genéticos prometem muito. Mas o que chamamos de 'medicina personalizada' aqui na Europa não lida apenas com genética / genômica - leva em consideração uma série de fatores em um paciente individual, incluindo marcadores biológicos, fatores sociais e exposição ambiental.

E a ciência da genômica e dos testes genéticos não resolverá outros problemas de equidade entre os 500 milhões de pacientes potenciais da Europa em 28 Estados-Membros. As barreiras de acesso são muitas.

Como disse a Ministra da Saúde de Luxemburgo, Lydia Mutsch, na preparação para as Conclusões do Conselho da Presidência da UE de seu país sobre medicina personalizada: “O campo empolgante da medicina personalizada é, e deve ser, tudo sobre os pacientes. Oferece a oportunidade de serem vistos não apenas como receptores passivos de cuidados, mas como participantes, parceiros e até mesmo guias em seus próprios cuidados de saúde.

“O envolvimento dos pacientes na tomada de decisões relacionadas ao tratamento está alinhado com o crescente reconhecimento de seu direito à autonomia e autodeterminação. Para que a medicina personalizada atinja todo o seu potencial, entre muitas coisas, ele precisa de pacientes engajados e informados, incentivados a discutir várias opções de tratamento, as possíveis conseqüências dessas opções e, em seguida, chegar a uma determinação informada sobre a melhor ação. ”

O ministro também destacou que o sucesso da medicina personalizada como um todo exigirá níveis mais elevados de alfabetização em saúde entre os pacientes e a população em geral.

Também há uma necessidade clara de prontidão e habilidades atualizadas entre os profissionais de saúde, disse ela. “Isso permitirá que os profissionais da linha de frente se envolvam mais estreitamente com os pacientes sobre questões e opções de tratamento”.

De um modo geral, não há como negar que a ciência levou a grandes avanços na compreensão do papel da genômica nas doenças, na descoberta de biomarcadores, no desenvolvimento de novos métodos estatísticos e na invenção de ferramentas dinâmicas de coleta do mundo real. dados de eficácia e segurança.

Enquanto isso, mais e mais doenças raras estão sendo descobertas e os pacientes que as têm deveriam ter tanto direito a novos medicamentos e tratamento de alta qualidade quanto qualquer outra pessoa.

O desenvolvimento da medicina personalizada, portanto, requer ensaios clínicos internacionais complexos envolvendo populações de pacientes altamente selecionadas, a coleta de material biológico humano e o uso de grandes bancos de dados para bioinformática.

Os pesquisadores da Europa se beneficiariam de infraestruturas de pesquisa capazes de suportar grandes plataformas de triagem para identificar a população-alvo, além de ferramentas relevantes de TI, como simulação ou decisões assistidas por computador.

E não podemos esquecer as dificuldades de muitos pacientes em participar de ensaios clínicos de qualquer porte. Muitos sofrem com problemas de transporte e custos - não apenas além da fronteira, mas freqüentemente dentro de um estado membro - isso se eles realmente descobrirem que são elegíveis em primeiro lugar.

Em outros lugares, o futuro dos medicamentos personalizados exigirá desenvolvimentos na avaliação da tecnologia de saúde que apoiarão o acesso oportuno do paciente.

Quando se trata especificamente de testes genéticos, a fabricante líder de equipamentos de sequenciamento de DNA Illumina fez recentemente uma parceria com a Sanofi, AstraZeneca e a Johnson & Johnson para construir um teste para mais mutações em dezenas de genes que serão usados ​​em testes clínicos, antes de ajudar os médicos a determinar qual paciente deve receber qual medicamento comercializado.

Isso ocorre porque alguns novos medicamentos contra o câncer só funcionam contra células que se tornaram cancerosas por causa de mutações genéticas específicas.

Se essas mutações forem detectadas, os médicos serão capazes de escolher os medicamentos certos, geralmente em combinação, para atingir um tumor específico.

Em um comunicado divulgado pela gigante da genética, Ellen V. Sigal, presidente e fundadora da Friends of Cancer Research, disse: “A transição para a terapêutica complementar centrada no paciente marca uma nova era para a oncologia e temos o prazer de ver as empresas farmacêuticas trabalhando com a Illumina em uma plataforma universal para trazer tratamentos que salvam vidas por meio de seus canais de desenvolvimento. ”

“Este é o tipo de colaboração que fará um progresso real para os pacientes”, acrescentou ela.