Liberando o poder da genética em diferentes áreas de doenças – Conferência da Presidência da EAPM sobre Diagnóstico para Todos e Saúde Pública Genômica, 5 de abril – inscreva-se agora!

A conferência anual da Presidência da Aliança Europeia para a Medicina Personalizada está agora a apenas um dia (terça-feira, 5 de abril) com a agenda disponível AQUI e link de inscrição AQUI.   

O tema da conferência este ano é 'Determinando um caminho para a integração ideal do Access & Diagnostics for All & Public Health Genomics'.   A conferência reunirá práticas e conhecimentos líderes mundiais que existem em bolsos de países e setores, tornando possível aplicar seus conhecimentos e habilidades coletivas para enfrentar os desafios universais da saúde e fornecer uma rede para compartilhar as melhores práticas.  

O mundo em rápida mudança da genômica na área da saúde abriu muitas novas oportunidades. Agora é hora de agarrá-los. 

A quantidade de dados sobre genomas que podem ser compartilhados promete levar a avanços quase imensuráveis ​​em diagnósticos precoces e na capacidade de dar o tratamento certo ao paciente certo no momento certo - um objetivo primordial da medicina personalizada. 

Mas também há uma clara necessidade de oferecer uma boa relação custo-benefício em sistemas de saúde carentes de dinheiro que estão lutando com o envelhecimento da população, lidando com um novo paradigma de ensaio clínico após a descoberta de doenças cada vez mais raras e entrando em colapso sob o peso de um enorme aumento de comorbidades.

No entanto, as evidências sugerem que os diagnósticos estão aumentando e melhorando, por meio do uso de sequenciamento de próxima geração e outros avanços genéticos, com custos diminuindo e uma confiança crescente, possivelmente, à medida que o público se torna mais consciente do potencial de melhorar a saúde neste e gerações seguintes.  

A recente iniciativa pan-europeia coordenada e orientada para reunir informações genéticas cruciais, promover a rede de repositórios relevantes e fazer uso de tecnologias digitais avançadas terá um benefício imensurável no que diz respeito à saúde dos atuais e futuros cidadãos da UE. 

A Declaração assinada em 2018 - que foi lançada e enquadrada pela EAPM como 'MEGA' - viu os Estados-Membros e outros países trabalharem juntos “Para o acesso a pelo menos um milhão de genomas sequenciados na UE até 1”. 

Isso ocorre por meio de um mecanismo de colaboração com potencial para melhorar a prevenção de doenças, permitir tratamentos mais personalizados e fornecer escala suficiente para novas pesquisas genéticas.  

Cada sessão terá como objetivo desenvolver questões políticas concretas relacionadas com as iniciativas em curso a nível da UE e dos Estados-Membros, bem como tendo em conta as especificidades dos sistemas de saúde regionais e nacionais. 

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Pense positivo: A sessão vai discutir!!

Há muitas evidências agora disponíveis de que a genética está tendo um efeito extremamente positivo em certas áreas de doenças, como várias formas de câncer, doenças cardíacas hereditárias, doenças cerebrais e doenças raras. 

No câncer, por exemplo, o sequenciamento genômico pode ajudar a reduzir ou evitar o tratamento, minimizar os eventos adversos e reduzir os atrasos na seleção do tratamento.

Muito já foi demonstrado com a identificação do gene HER2/neu no câncer de mama e o posterior desenvolvimento do tratamento.   

Isso certamente elevou o custo do tratamento do câncer de mama, mas isso se deve, em grande parte, ao custo dos medicamentos para 25-30% das mulheres que testam positivo para HER2/neu.   

Embora seja inegavelmente um cenário caro, trouxe benefícios clínicos substanciais, enquanto o sequenciamento no câncer colorretal realmente economizou dinheiro. 

Na arena de doenças raras, a pesquisa mostrou que cerca de 1 em cada 17 pessoas pode, em algum momento de suas vidas, sofrer de uma ou outra (embora muitas doenças raras não sejam diagnosticadas, de modo que esse número é quase certamente baixo).

Enquanto isso, quatro quintos, pelo menos, das doenças raras têm origem genética, com metade de todos os novos casos sendo encontrados em crianças.  

Para algumas doenças raras, como doenças cardíacas hereditárias, se tratamentos eficazes estiverem disponíveis após o diagnóstico da doença, o sequenciamento pode fornecer benefícios clínicos e econômicos.  

Com certeza, quando se trata de genômica e economia, o debate continuará, mas a EAPM está confiante de que, à medida que as evidências começarem a se acumular, o 'equilíbrio de valor' cairá firmemente do lado das ciências inovadoras.

A crescente compreensão do genoma é reconhecida como um dos principais determinantes da melhoria futura dos cuidados de saúde. 

A disponibilidade de dados genéticos de um grande número de indivíduos aumenta a capacidade de investigar questões em muitas doenças raras e comuns e em diferentes populações, e também fornece mais informações para a compreensão dos resultados dos cuidados clínicos para um indivíduo. 

O futuro parece extremamente positivo, como será discutido na conferência de amanhã nas seguintes sessões: 

• Sessão aberta:  Saúde Pública e Genômica: o futuro já está aqui
• Sessão Plenária I: Trazendo inovação para sistemas de saúde
• Sessão Plenária II: Diagnóstico Molecular, Triagem e Diagnóstico Precoce à Frente
• Sessão Plenária III: Diagnóstico e tratamento de pacientes
• Sessão de Encerramento

A agenda está disponível AQUI e link de inscrição AQUI. 

Mais coordenação, a chave de sempre, por meio de painéis multissetoriais

Com tantas oportunidades, mas com tanta dispersão atual das medidas da Europa para aproveitá-las, é óbvia a necessidade de aproximar as muitas vertentes. Atualmente existe uma carência de interligação entre potenciais parceiros.

A Europa precisa de um acordo sobre padrões para geração de dados genômicos, análise, privacidade e compartilhamento de dados genômicos e clínicos associados e outros dados de fenótipo, incluindo dados auto-relatados, dados de dispositivos vestíveis, ômicos e imagens. 

E precisa de informática clínica mais eficaz, com padrões acordados para a interoperabilidade dos sistemas de informática em saúde. 

A atividade nacional coordenada garantiria as melhores práticas emergentes na implementação clínica. 

Existem lacunas que precisam ser preenchidas com uma estratégia europeia para envolver o público em discussões sobre genômica e uso de dados, e com um programa europeu de treinamento em genômica, informática e medicina personalizada para pessoal clínico. 

E a discussão é necessária com e entre os reguladores europeus sobre os mecanismos apropriados para regular os testes genômicos clínicos.

Onde estamos e para onde vamos...

O uso clínico e de pesquisa de tecnologias genômicas até agora se concentrou em grande parte no 1% do genoma que são as instruções para as células produzirem proteínas, os genes. Mas precisamos de ganho máximo concentrando-nos no sequenciamento do genoma inteiro, quando necessário. 

O que é necessário agora é o acesso a dados de alta qualidade para aumentar o poder dos testes genômicos nas indicações clínicas atuais e estabelecer as bases para a futura aplicação da medicina genômica.

A genômica tem sido um divisor de águas para a pesquisa clínica e translacional na última década e melhorou o sucesso na descoberta e desenvolvimento de medicamentos.  

Tudo isso será discutido em nossa Conferência da Presidência amanhã (5 de abril) sobre o tema 'Determinando um caminho para a integração ideal de Acesso e Diagnóstico para Todos e Genômica de Saúde Pública'.

A agenda está disponível AQUI e link de inscrição AQUI.

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