#EAPM - Enfrentando a economia da genômica na era da medicina personalizada

O mundo em expansão e em rápida evolução da genômica na área da saúde abriu muitas novas oportunidades, mas as avaliações devem ser feitas sobre a economia das novas tecnologias, escreve o Diretor Executivo da Aliança Européia para Medicina Personalizada, Denis Horgan. 

A quantidade de dados sobre genomas que poderiam ser compartilhados promete levar a avanços quase imensuráveis ​​no diagnóstico precoce e na capacidade de dar o tratamento certo ao paciente certo no momento certo. Mas também há uma necessidade clara de fornecer valor para o dinheiro em sistemas de saúde sem dinheiro que estão lutando com o envelhecimento da população, lidando com um novo paradigma de ensaio clínico na sequência da descoberta de mais e mais doenças raras, e entrando em colapso o peso de um grande aumento nas comorbidades.

No entanto, as evidências sugerem que os diagnósticos estão aumentando e melhorando, por meio do uso de sequenciamento de próxima geração e outros avanços genéticos, com custos caindo e uma confiança crescente, possivelmente, à medida que o público se torna mais consciente do potencial de melhorar a saúde neste e gerações seguintes. No entanto, os custos gerais ainda precisam diminuir ainda mais e uma melhor infraestrutura de coleta, armazenamento e compartilhamento de dados precisa ser implementada. Mas, no geral, a Aliança Europeia para a Medicina Personalizada (EAPM) acredita que os sinais são muito bons.

Recentemente, vimos várias iniciativas de genoma, incluindo o Projeto 100,000 Genomas do Reino Unido. Enquanto isso, o EAPM apela ao lançamento de uma iniciativa pan-europeia coordenada que reuniria informações genéticas cruciais, promoveria a ligação em rede de repositórios relevantes, faria uso de tecnologias digitais avançadas e teria um benefício incomensurável no que diz respeito à saúde de cidadãos actuais e futuros da UE. O conceito MEGA da Aliança (Million European Genomes Alliance) propõe a criação de uma infraestrutura em rede pan-europeia para informações de saúde e empreender uma iniciativa emblemática de um milhão de genomas como um esforço coordenado por uma coalizão de países europeus dispostos.

Com esse programa, os pesquisadores seriam potencialmente capazes de acessar milhões de marcadores genéticos e acelerar a ciência para um melhor entendimento de doenças e pacientes específicos. Crucialmente, isso orientaria a escolha de programas de terapia, prevenção e triagem, aumentaria a eficiência geral da saúde e impulsionaria os resultados dos pacientes. Embora os cuidados de saúde sejam uma competência nacional da UE, o EAPM sugeriu que os estados membros participantes deveriam desenvolver um projeto genoma proporcional à sua população.

O projeto levará em conta os recursos disponíveis de cada país, mas como um esforço concentrado pode chegar à cifra de um milhão. Os benefícios incluiriam a melhoria do atendimento em todas as prioridades de saúde declaradas e a redução das atuais desigualdades no acesso a tecnologias inovadoras. Também encorajaria uma colaboração mais profunda e ampla entre os pesquisadores europeus e forneceria uma base de dados de enorme valor duradouro, ao mesmo tempo em que proporcionaria um veículo positivo para o envolvimento dos pacientes na utilização de dados de saúde.

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Do ponto de vista económico, serviria também para estimular as indústrias europeias das ciências da vida e da saúde e acolher novas empresas centradas no mercado europeu. No lado negativo potencial, apesar da queda do preço dos custos de sequenciamento, permanece um fato que a análise de bioinformática e a interpretação clínica ainda apresentam desafios significativos ao lado de custos que ainda não estão caindo significativamente. Tendo mencionado a nota 'econômica', precisamos voltar ao fato de que o valor da genômica precisa ser medido, embora ainda haja um grande debate sobre como o valor deve ser definido em um contexto médico. A Avaliação de Tecnologia em Saúde (HTA) faz o melhor para fazer isso, mas muitas vezes não é adequada.

De fato, uma recente proposta da Comissão Europeia sobre ATS descreve o uso obrigatório de relatórios de avaliações clínicas conjuntas, após um período de transição de três anos, a fim de permitir que os órgãos médicos necessários se atualizem em uma arena científica que está avançando rapidamente. No final do período de transição, “todos os medicamentos abrangidos pelo âmbito e com autorização de introdução no mercado concedida num determinado ano serão avaliados”. Isso também cobre dispositivos médicos selecionados. O que a Comissão está procurando neste caso inclui “resultados de saúde relevantes para o paciente” e um “grau de certeza” desses efeitos. A realidade é que os sistemas precisam acompanhar a ciência.

Segundo a proposta da Comissão, os organismos de ATS nos Estados-Membros seriam obrigados a utilizar a avaliação clínica e “não a repetir” nos seus processos globais. Basicamente, um dos principais objetivos da nova proposta da Comissão será reduzir a duplicação de trabalho em todo o bloco. A HTA certamente enfrenta novas circunstâncias criadas por especificidades das tecnologias de -omics e medicina personalizada. A genômica claramente se enquadra nesse guarda-chuva. Há, portanto, uma necessidade definitiva de que os formuladores de políticas na Europa aumentem o nível de avaliação econômica da saúde das intervenções genômicas, ao mesmo tempo que os Estados-Membros obtêm o máximo valor do diagnóstico molecular na área da saúde.

Enquanto eles estão nisso, os formuladores de políticas poderiam fazer pior do que garantir que toda a vantagem seja aproveitada da infraestrutura fornecida por iniciativas como o Projeto 100,000 Genomas e o MEGA assim que se concretizar. O resultado final é que, quando se trata de saúde, como em outras áreas, a sociedade precisa decidir como alocar recursos limitados de forma eficaz e ética. As doenças raras recém-descobertas, com seus, por definição, grupos-alvo menores, apresentam grandes desafios, por exemplo.

No entanto, agora há muitas evidências disponíveis (e, sem dúvida, mais a caminho) de que a genética está tendo um efeito extremamente positivo em certas áreas de doenças, como várias formas de câncer, doenças cardíacas hereditárias e para as doenças raras acima mencionadas. De acordo com um relatório recente (o Relatório Anual do Diretor Médico - SC Davies, Generation Genome London, Department of Health 2017), no câncer, por exemplo, o sequenciamento genômico “pode ajudar a reduzir ou evitar eventos adversos do tratamento e reduzir atrasos na seleção do tratamento ”.

Muito foi demonstrado com a identificação do gene HER2 / neu no câncer de mama e o subsequente desenvolvimento da terapia medicamentosa com trastuzumabe (Herceptin®). Isso certamente aumentou o custo do tratamento do câncer de mama, mas isso se deve, em grande parte, ao custo dos medicamentos para 25-30% das mulheres com teste positivo para HER2 / neu. Embora seja inegavelmente um cenário caro, trouxe “benefícios clínicos substanciais”, enquanto o sequenciamento no câncer colorretal na verdade economizou dinheiro. Quanto às doenças raras, a investigação mostrou que cerca de 1 em cada 17 pessoas pode, em algum momento das suas vidas, sofrer de uma doença rara (embora muitas doenças raras não sejam diagnosticadas, pelo que esse número é quase certamente baixo).

Enquanto isso, quatro quintos, no mínimo, das doenças raras têm origem genética, com metade de todos os novos casos encontrados em crianças. O relatório do Diretor Médico continua afirmando que, “para algumas doenças raras, como as doenças cardíacas hereditárias, se houver tratamentos eficazes após o diagnóstico da doença, o sequenciamento pode trazer benefícios clínicos e econômicos”. Com certeza, quando se trata de genômica e economia, o debate continuará ao longo da linha, mas a EAPM está confiante de que, à medida que as evidências começam a se acumular, o 'equilíbrio do valor' cairá firmemente do lado das ciências inovadoras.

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